يحتفل العالم باليوم العالمي للتوعية بالتوحد في 2 أبريل من كل عام لنشر الوعي حول هذا الاضطراب والتحديات المختلفة التي يفرضها على الأفراد والأسر. وكانت صاحبة السمو الشيخة موزا بنت ناصر، رئيس مجلس إدارة مؤسسة قطر، قد اقترحت الاحتفال بهذه المناسبة لأول مرة في عام 2007 خلال فعالية عُقدت في منظمة الأمم المتحدة. ومنذ ذلك الحين، أُعلن عن تخصيص تاريخ 2 أبريل يومًا عالميًا للتوعية بالتوحد.

وفي مركز بحوث الاضطرابات العصبية التابع لمعهد قطر لبحوث الطب الحيوي، تركز الأبحاث على دراسة الاضطرابات العصبية ذات الانتشار المتزايد في دولة قطر والمنطقة. وتتعدد هذه الاضطرابات وتتنوع ما بين الحالات العصبية النمائية مثل اضطراب طيف التوحد، والإعاقة الذهنية، والصرع ، إلى الأمراض العصبية التنَّكسية مثل مرض الزهايمر، وداء باركنسون. ويهدف هذا الإصدار من سلسلة رؤى معهد قطر لبحوث الطب الحيوي إلى إلقاء نظرة عامة على اضطراب طيف التوحد وبعض الحالات المرتبطة به.

ويتميز التوحد بأنه اضطراب عصبي نمائي متفاوت الخطورة يصيب الأطفال قبل بلوغهم السنة الثالثة من العمر، ويتسم بما يلي:

*    عجز مستمر في التواصل والتفاعل الاجتماعي؛
*    أنماط سلوك أو اهتمامات أو أنشطة مقيدة ومتكررة،
*    الأعراض موجودة في الفترة المبكرة من مرحلة النمو تحد أو تضعف من الأداء اليومي؛

ويشير مصطلح "طيف" إلى مجموعة واسعة من الأعراض والمهارات ومستويات الإعاقة في الأداء التي يمكن أن تحدث لدى الأشخاص المصابين بالتوحد. ويكون بعض الأطفال والبالغين المتعايشين مع التوحد قادرين تمامًا على أداء جميع أنشطة الحياة اليومية، بينما يحتاج البعض الآخر إلى دعم كبير لأداء الأنشطة الأساسية. ويكون هذا الاضطراب أكثر شيوعًا لدى الذكور بمقدار أربع أضعاف معدل انتشاره لدى الإناث.

ويعاني العديد من الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد من مشاكل صحية مرضية. فقد أكدت الدراسات الحديثة واسعة النطاق أن العديد من الحالات الطبية تكون أكثر انتشارًا بشكل ملحوظ لدى الأشخاص المصابين بالتوحد مقارنةً بعامة السكان. وأظهر تقييم مفصل أجرته المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها أن الأطفال المصابين بالتوحد لديهم معدلات إصابة أعلى بكثير من المتوقع لجميع الحالات الطبية التي دُرِست، بما في ذلك: التهابات الأذن والجهاز التنفسي، ومشاكل الجهاز الهضمي، والإكزيما، والحساسية، والربو، والصداع الشديد، والصداع النصفي، ونوبات الصرع.

ومن الصعب التعرف على الأمراض الطبية المصاحبة لدى الأفراد المصابين بالتوحد. ويرجع سبب الإخفاق في التعرف على مثل هذه الأمراض المصاحبة بشكلٍ جزئي إلى مظاهر ضعف التواصل والأعراض الغامضة، ولكن نقص التشخيص على نطاق واسع يحدث أيضًا نتيجة للمعتقدات الشائعة بأن السلوكيات والأعراض الشاذة هي "مجرد جزء من التوحد".

ولهذا السبب، يحتاج الأطفال والبالغون المصابون بالتوحد بشكلٍ متزايدٍ إلى خدمات طب الأطفال أو الخدمات المتخصصة أو كليهما معًا، سواء بالنسبة لأوجه القصور الوظيفية الأساسية والحالات الطبية المتزامنة. وتزيد هذه الحالات الطبية المختلفة والأمراض المصاحبة المرتبطة بالتوحد من تعقيد الصورة العامة لأعراض التوحد، وهو ما يجعل التشخيص أكثر صعوبة.

الحالات التي تسببها الاضطرابات الوراثية:

• متلازمة ريت  
• متلازمة ا الكروموسوم إكس الهش 
• التصلب الدرني
• متلازمة أنجلمان
• متلازمة داون

حالات واضطرابات أخرى:

• اضطرابات نوبات الصرع
• اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة
• الإعاقة الذهنية
• اضطرابات النوم
• مشاكل الجهاز الهضمي
• اضطرابات التكامل الحسي 
• اضطرابات القلق الاجتماعي 

متلازمة الكروموسوم إكس الهش

متلازمة الكروموسوم إكس الهش هي اضطراب وراثي يتميز بوجود إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، وهي سبب وراثي رئيسي للتوحد. ويعاني حوالي ثلث المصابين بالمتلازمة أيضًا من التوحد، حيث يصيب هذا الاضطراب واحدًا من كل 4,000 فتى وواحدة من كل 8,000 فتاة. وعادةً ما يعاني الفتية من أعراض أكثر حدة من الفتيات.

ويتمتع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة الكروموسوم إكس الهش بسمات مميزة للوجه، مثل الوجه الطويل الذي يحتوي على جبهة عريضة وأذنين كبيرتين وفك بارز. ومع ذلك، لا يتمتع كل الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بمثل هذه السمات، ولا تكون هذه الخصائص الجسدية واضحة دائمًا عند الولادة. وقد تشمل السمات الأخرى  مرونة في مفاصل الأصابع وكبر حجم الخصيتين. ويكون لدى حوالي ثلث المصابين سمات التوحد، ويعاني الكثير منهم  من فرط النشاط، وتحدث نوبات الصرع لدى حوالي 10٪ من الحالات.

متلازمة داون:

متلازمة داون هي اضطراب وراثي  ناتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا محدثاً نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. ويشير مصطلح "التثلث الصبغي" إلى امتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم. ويُشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. وتتسبب المادة الوراثية الزائدة في تغيرات النمو وظهور السمات الجسدية المرتبطة بمتلازمة داون. وفي الولايات المتحدة، يولد واحد من كل 700 طفل مصابًا بهذه الحالة ويعاني 16-19٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة داون من التوحد.

وتتزايد احتمالات إنجاب النساء الأكبر سنًا لأطفال مصابين بمتلازمة داون، حيث يصل احتمال إنجاب المرأة البالغة من العمر 35 عامًا لطفل مصاب بمتلازمة داون إلى حالة واحدة من بين كل 350 ولادة، وتزداد هذه النسبة إلى حالة من بين كل 100 ولادة لدى النساء البالغات 40 عامًا، وترتفع إلى حوالي حالة من بين كل 30 ولادة لدى النساء في سن 45 عامًا.

وتشتمل السمات البدنية الشائعة للإصابة بمتلازمة داون على ما يلي:

• الوجه المفلطح وخاصة في منطقة جسر الأنف.
• العيون لوزية الشكل المائلة
• الرقبة القصيرة 
• الآذان الصغيرة 
• اللسان الذي يميل إلى الخروج من الفم. 
• الأيدي والأقدام الصغيرة 
• خط واحد على راحة اليد (تجاعيد راحة اليد). 
• ضعف العضلات أو المفاصل الرخوة.
• القصر في مرحلة الطفولة والبلوغ.

ومن بين المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا لدى الأطفال المتعايشين مع متلازمة داون:

• فقدان السمع
• انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم، وهي حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم.
• أمراض العيون
• عيوب في القلب تظهر أثناء الولادة.

وعند الولادة، يكون للأطفال المصابين بمتلازمة داون نفس الحجم والوزن مثل الأطفال الآخرين، لكنهم ينمون بعد ذلك بطريقة أبطأ. ونظرًا لأنهم غالبًا ما يكونون أقل قوة في العضلات، فإنهم يكونون أحيانًا متثاقلين ولا يمكنهم رفع رؤوسهم بسهولة، وعادةً ما تتغير هذه الخصائص بشكلٍ إيجابي مع مرور الوقت. وغالبًا ما يستغرق الأطفال المصابون بمتلازمة داون وقتًا أطول لأداء الحركات الطبيعية مثل الزحف والمشي والكلام. علاوة على ذلك، فقد يحتاجون إلى مساعدة إضافية، في المدرسة في أشياء مثل تعلم القراءة والكتابة.

الإعاقة الذهنية:

تتسم الإعاقة الذهنية بذكاء أو قدرة عقلية أقل من المتوسط ونقص في المهارات اللازمة لأداء واجبات الحياة اليومية. وتؤثر الإعاقة الذهنية على حوالي 2-3 ٪ من عموم السكان، ويعاني 75-90٪ من المصابين من إعاقة ذهنية خفيفة. وتمثل الإعاقة الذهنية غير المتلازمة أو مجهولة السبب 30-50٪ من الحالات. وتكون حوالي ربع الحالات ناتجة عن اضطراب وراثي، على الرغم من أن هذا الاضطراب يكون أكثر شيوعًا لدى الذكور وفي البلدان منخفضة ومتوسطة الدخل. ويكون لدى حوالي 50٪ من الأفراد المصابين بالتوحد درجة أو أخرى من الإعاقة الذهنية، في حين يعاني 10٪ من الأفراد المصابين بالإعاقة الذهنية من التوحد.

ويمكن للأشخاص المصابين بإعاقة ذهنية تعلم مهارات جديدة، لكنهم يفعلون ذلك ببطء. وهناك درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية تتراوح ما بين الإعاقة المعتدلة إلى العميقة. وقد يستغرق الأمر وقتًا أطول لكي يتعلم الطفل المصاب بإعاقة ذهنية التحدث أو المشي أو ارتداء الملابس أو تناول الطعام دون مساعدة، وقد يكون التعلم في المدرسة شاقًا عليه.

ويكون لدى الشخص المصاب بإعاقة ذهنية قيود في جانبين رئيسيين:

الأداء الفكري:
يشير ذلك إلى قدرة الشخص على تعلم المنطق واتخاذ القرارات وحل المشكلات.

السلوكيات التكيفية:
هذه هي المهارات الضرورية للحياة اليومية، مثل التواصل الفعال والتفاعل مع الآخرين والاعتناء بالنفس.

مستويات الإعاقة الذهنية:
يمكن تقسيم الإعاقة الذهنية إلى أربعة مستويات، بناءً على معدل الذكاء ودرجة التكيف الاجتماعي:

1. الإعاقة الذهنية الخفيفة (نطاق معدل الذكاء من 50 إلى 69)

وقد تشتمل بعض الأعراض على ما يلي:

• استغراق وقت أطول لتعلم الكلام، ولكن التواصل يكون جيدًا بمجرد معرفة كيفية التحدث.
• الاستقلالية التامة في الرعاية الشخصية عند التقدم في السن.
• وجود مشاكل في القراءة والكتابة.
• عدم النضج الاجتماعي.
• صعوبات متزايدة في تحمل مسؤوليات الزواج أو الأبوة.
• الاستفادة من خطط التعليم المتخصصة.

2. الإعاقة الذهنية المتوسطة (نطاق معدل الذكاء من 35 إلى 49)

قد تظهر على الأشخاص المصابين بعض الأعراض التالية:

• البطء في فهم اللغة واستخدامها.
• بعض الصعوبات في التواصل.
• يمكن أن يتعلم فقط القراءة والكتابة ومهارات العد الأساسية.
• غير قادر على العيش بمفرده عموما. 
• يمكنهم التجول بمفردهم فقط في الأماكن المألوفة.

3. الإعاقة الذهنية الشديدة (نطاق معدل الذكاء من 20 إلى 34)

تشتمل أعراض الإعاقة الذهنية الشديدة على:

• ضعف ملحوظ في الحركة.
• ضرر شديد أو نمو غير طبيعي للجهاز العصبي المركزي.

4. الإعاقة الذهنية العميقة (نطاق معدل الذكاء أقل من 20)

تشتمل أعراض الإعاقة الذهنية العميقة على:

• عدم القدرة على فهم الطلبات أو التعليمات أو الامتثال لها.
• الجمود المحتمل.
• سلس البول.
• التواصل غير اللفظي الأساسي للغاية.
• عدم القدرة على الاعتناء باحتياجاتهم الخاصة بشكل مستقل.
• الحاجة إلى المساعدة والإشراف الدائمين.

اضطرابات نوبات الصرع:

نوبات الصرع هي اضطراب كهربائي غير متوقع سريع وغير منضبط يحدث للدماغ. ويمكن أن تسبب النوبات أحيانًا تغيرات في السلوك والحركات والمشاعر ومستويات وعي الأفراد. وإذا تعرض الشخص لنوبتين متتاليتين أو أكثر، أو كان لديه ميل للإصابة بنوبات متكررة، فإنه يعتبر مصابًا بالصرع.

وهناك العديد من أنواع نوبات الصرع التي تختلف حسب مكان حدوثه وكيفية تطوره في الدماغ. ويمكن أن تستمر معظم النوبات لمدة تصل إلى دقيقتين. وإذا استمرت النوبة لمدة تزيد عن خمس دقائق، فإنها تعتبر حالة طبية طارئة.

وتكون نوبات الصرع أكثر شيوعًا مما قد يعتقده المرء؛ ويمكن أن تحدث بعد السكتة الدماغية أو الإصابة المغلقة بالرأس أو العدوى مثل التهاب السحايا أو مرض الحمى. ولا يكون السبب المباشر لنوبات الصرع معروفًا في كثير من الحالات.

ويمكن السيطرة على معظم اضطرابات نوبات الصرع باستخدام الأدوية، ولكن تبقى هناك احتمالية أن يكون لهذه النوبات تأثير كبير على الحياة اليومية للشخص المصاب. ويعاني حوالي 18-20٪ من المصابين بالتوحد من نوبات الصرع.

أنواع نوبات الصرع:  

هناك نوعان رئيسيان من نوبات الصرع يصنفان بناءً على كيفية حدوث النوبات ومكان بدء النشاط غير الطبيعي للدماغ؛ ويصنف الأطباء هذه النوبات بشكلٍ عام على أنها إما بؤرية أو عامة:

1. النوبات البؤرية:

يمكن أن يكون النشاط الكهربائي غير الطبيعي الذي يحدث في منطقة واحدة من الدماغ سببًا لوقوع نوبات الصرع البؤرية، ويمكن أن تحدث هذه النوبات مع فقدان الوعي أو دون فقدانه.

2. النوبات العامة: 

تسمى النوبات التي يبدو أنها تشمل جميع مناطق الدماغ بالنوبات العامة.

أسباب نوبات الصرع:

• الأسباب الوراثية:

يُعتقد أن الأسباب الوراثية لها دخل في حدوث معظم حالات نوبات الصرع، إما بشكل مباشر أو غير مباشر. وترجع بعض أنواع الصرع إلى وجود خلل جيني واحد ( بنسبة 1-2٪)، لكن معظمها ناتج عن تفاعل جينات متعددة وعوامل بيئية. ويساهم أكثر من 200 جين والعديد من تشوهات الكروموسومات بدور في حدوث الصرع، حيث تؤثر معظم الجينات المعنية على القنوات الأيونية، بشكل مباشر أو غير مباشر.

ويكون لمعظم تلك الجينات أيضًا دخل في اضطرابات وحالات النمو العصبي المختلفة، مثل التصلب الحدبي ، ومتلازمة ريت، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش، واضطراب طيف التوحد، ومتلازمة داون، ومتلازمة أنجلمان، وغيرها من الاضطرابات.

• ورم الدماغ: 

أورام الدماغ هي مجموعة من الخلايا السرطانية التي تبدأ إما في الدماغ (الأورام الأولية)، أو في مكان آخر في الجسم ثم تنتشر إلى الدماغ (تسمى الأورام الثانوية أو النقيلية). وقد تسبب أورام الدماغ أحيانًا تورمًا وضغطًا يعطلان النشاط الكهربائي الطبيعي للدماغ وينتج عنه حدوث نوبات صرع.

• إصابات الرأس:

يمكن أن تتسبب هذه الإصابات في حدوث نزيف وندبات داخل الدماغ، وهو ما يتعارض مع النشاط الطبيعي للدماغ ويؤدي إلى حدوث نوبات صرع. 

• السكتة الدماغية:

تتسبب السكتات الدماغية في تلف الأنسجة في مناطق صغيرة أو كبيرة من الدماغ، وقد يتسبب هذا التلف في حدوث نوبات صرع، مثل السكتات الدماغية التي تؤثر على مناطق معينة من الدماغ مثل الفص الصدغي، وترتفع احتمالات تسببها في حدوث نوبات الصرع مقارنةً بالمناطق الأخرى، مثل جذع الدماغ.

• التهاب السحايا:

قد تتسبب عدوى الأغشية الواقية التي تحيط بالدماغ، والتي تسمى السحايا، في حدوث نوبات صرع عن طريق تعطيل نشاط الدماغ. ولحسن الحظ، تزول معظم النوبات المصاحبة لالتهاب السحايا بمجرد علاج العدوى الأساسية.

• التهاب الدماغ/ خراج الدماغ:

يُعد التهاب الدماغ وخراجات الدماغ، أي تجمع القيح في الدماغ، من الحالات الخطيرة التي قد تؤدي إلى حدوث نوبات صرع فورية، بالإضافة إلى نوبات الصرع الدائمة. 

• الحمى الشديدة:

يمكن أن تحدث بمصاحبة عدوى مثل التهاب السحايا، ويمكن أن تؤدي الحمى الشديدة إلى حدوث نوبات صرع لدى بعض الأطفال الصغار والرضع. وتسمى هذه الأنواع من النوبات بنوبات الحمى وتتطلب عناية طبية فورية.
 

تشخيص نوبات الصرع:

عادةً ما يعتمد تشخيص الصرع على ملاحظة بداية النوبة والسبب الرئيسي لحدوثها.

وعادةً ما يشكل مخطط كهربائية الدماغ للبحث عن الأنماط غير الطبيعية لموجات الدماغ والتصوير العصبي (الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي) للنظر في بنية الدماغ، جزءًا من الفحص التشخيصي للمريض.

المساهم: د. فؤاد الشعبان، (عالِم أول، مركز بحوث الاضطرابات العصبية، معهد قطر لبحوث الطب الحيوي)

المحررون: د. أدفيتي نايك (باحث ما بعد الدكتوراه، معهد قطر لبحوث الطب الحيوي)، ود. براسانا كولاتكار (عالم أول، معهد قطر لبحوث الطب الحيوي).