شرع كلُ من مركز بحوث الاضطرابات العصبية في معهد قطر لبحوث الطب الحيوي التابع لجامعة حمد بن خليفة، وجامعة السلطان قابوس في سلطنة عُمان في دراسة مشتركة حول العوامل الوراثية المرتبطة باضطراب طيف التوحد. 

هذا التعاون البحثي فك تشفير أكثر من 100 متغير وراثي نادر، بين مجموعة بحثية من الأطفال العمانيين الذين تم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد، إضافة إلى ذلك يقوم الفريق البحثي بدراسة و تحديد تأثير هذه المتغيرات في اضطراب طيف التوحد، وقد زودت جامعة السلطان قابوس معهد قطر لبحوث الطب الحيوي بالحمض النووي لمجموعة مكونة من 104 عائلات مصابة باضطراب طيف التوحد، تضم كل منها كلًا من الوالدين غير المصابين والطفل المصاب. ويُسهل هذا الهيكل تحديد المتغيرات الجينية النادرة لدى الطفل المصاب باضطراب طيف التوحد أو المتغيرات الجينية النادرة التي قد تكون منقولة من والديه، حيث تم جمع عينات الدم من جميع أفراد الأسرة، وتم عزل الحمض النووي الجينومي، ويخضع هذا الحمض النووي الجينومي، الذي يحتوي على المعلومات الوراثية الكاملة، لتسلسل الجينوم الكامل في قطر للكشف عن الرؤى الجينية، إذ يُسلط هذا التحليل الضوء على العوامل الوراثية المحددة التي تساهم في الإصابة باضطراب طيف التوحد بين سكان منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.

ويقود المشروع الدكتور لورانس ستانتيون، مدير مركز بحوث الاضطرابات العصبية، و الدكتور فيجاي جوبتا، باحث ما بعد الدكتوراه، و الدكتور عفيف بن محمود، باحث أول مشارك، وكلاهما من معهد قطر لبحوث الطب الحيوي، والدكتورة وطفة المعمري، استشاري أول، والدكتور أحمد إدريس، استشاري ، وكلاهما من مستشفى جامعة السلطان قابوس، يبحث المشروع في أهمية هذه النتائج، كما تستفيد الفرق المتعاونة أيضًا من التقنيات الجينومية المتقدمة والذكاء الاصطناعي لبناء قاعدة بيانات شاملة تجمع بين نتائج المجموعة العمانية والبيانات الموجودة المتعلقة بالمجموعة القطرية من الأطفال المصابين بالتوحد، ويسعى هذا النهج المقارن إلى تمييز أوجه التشابه والاختلاف في المتغيرات الجينية بين الفئتين السكانيتين".

وفي هذا الصدد، قالت الدكتورة وطفة المعمري: "تتضمن الدراسة تحليلاً مقارنًا بين البيانات الجينية التي تم الحصول عليها من المجموعة العمانية والبيانات الموجودة حول الأنماط الظاهرية السريرية والمسببات الوراثية التي تم جمعها من مجموعة المصابين  بالتوحد في قطر، حيث يسعى هذا النهج المقارن إلى تمييز أوجه التشابه أو الاختلاف في المتغيرات الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد بين مجموعتين من السكان".

وفي 30 أبريل 2024، قامت الدكتورة وطفة المعمري والدكتور أحمد إدريس بزيارة معهد قطر لبحوث الطب الحيوي لتعزيز الجهود التعاونية ومناقشة التقدم المحرز في المشروع، وخلال زيارتهم إلى قطر، قدموا ندوة مهمة بعنوان "علم الوبائيات والوراثة في اضطراب طيف التوحد: رؤى من عمان"، حيث تبادلوا رؤى مثيرة للاهتمام حول التحديات والفرص في أبحاث اضطراب طيف التوحد في  سلطنة عمان. 

وتعليقًا على أهمية المشروع، قال الدكتور لورانس ستانتيون: "في الوقت الذي تم فيه إحراز تقدم كبير لفهم اضطراب طيف التوحد، فإنه لا تزال هناك فجوة كبيرة في فهم العوامل الوراثية التي تُساهم في هذا الاضطراب، لاسيما بين مجتمعات وفئات سكانية محددة مثل سلطنة عُمان، حيث يهدف هذا التعاون إلى الإسهام في فهم علمي عميق على مستوى العالم للأساس الجيني لاضطراب طيف التوحد، مما يُمهد الطريق لتحسين الرعاية والدعم للأفراد المصابين بهذا الاضطراب في سلطنة عمان ودولة قطر ودول العالم". 

ويُعد معهد قطر لبحوث الطب الحيوي معهدًا بحثيًا رائدًا في جامعة حمد بن خليفة، ويتصدى المعهد للأولويات الصحية الوطنية لدولة قطر المحددة في استراتيجية قطر الوطنية للبحوث من خلال مراكزه البحثية المتخصصة، وهي مركز البحوث التطبيقية للسرطان، ومركز أبحاث السكري، ومركز بحوث الاضطرابات العصبية.