معهد قطر لبحوث الطب الحيوي يحدد 13 جينًا جديدًا مرتبطًا بخطر الإصابة بالتوحد لدى المجتمع القطري

نشر برنامج علم الوراثة للتوحد في معهد قطر لبحوث الطب الحيوي دراسة مهمة حول اضطراب طيف التوحد بين سكان دولة قطر. يلقي هذا البحث، الذي قاده الدكتور لورانس ستانتون، المدير السابق لمركز بحوث الاضطرابات العصبية، مزيدًا من الضوء على الأساس الجيني للمصابين بالتوحد.

على مدار هذا البحث، اكتشف الدكتور عفيف بن محمود، باحث أول مشارك في معهد قطر لبحوث الطب الحيوي، والمؤلف الرئيسي للدراسة، 13 طفرة جديدة في جينات لم تكن مرتبطة سابقًا باضطراب طيف التوحد. وقد عمل الفريق عن كثب مع مركز الشفلح للأطفال ذوي الإعاقة لتجنيد 50 طفلًا قطريًا من الأطفال المصابين بالتوحد وأولياء أمورهم. وقام معهد قطر لبحوث الطب الحيوي، بالتعاون مع معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة، بتحديد تسلسل الحمض النووي الكامل لجينوم العائلات. ومن خلال مجموعة البيانات الهائلة هذه، استخدم الفريق أدوات حاسوبية متقدمة للكشف عن 13 جينًا لم تكن مرتبطة في السابق بخطر الإصابة بالتوحد. وتعتمد الجهود الجارية في معهد قطر لبحوث الطب الحيوي على هذه الدراسة وغيرها من الدراسات التي نُشرت مؤخرًا لتسليط الضوء على الأساس الجيني للتوحد الفريد في العالم العربي.

وتعليقًا على نشر البحث، قال الدكتور عمر البغا، المدير التنفيذي بالإنابة لمعهد قطر لبحوث الطب الحيوي: ”تقدم هذه النتائج رؤى جديدة حول العوامل الوراثية التي تساهم في الإصابة بالتوحد في دولة قطر، وقد تفتح آفاقًا جديدة لتقديم المشورة والعلاج الشخصي. وتمثل هذه الدراسة أيضًا تقدمًا كبيرًا في علم الوراثة الخاص بالتوحد، وتؤكد على أهمية دراسة اضطراب طيف التوحد بين مجموعات سكانية متنوعة لتعزيز فهم هذا الاضطراب.“

يمكن الاطلاع على مزيد من المعلومات والدراسة كاملة من هنا ، ويمكن الاطلاع على الدراسات السابقة من هنا و هنا.