يُعتبر اضطراب طيف التوحد (ASD) اضطراب معقد وغير متجانس مع مجموعة واسعة من الأنماط الظاهرية (مجموعة من الخصائص التي يمكن ملاحظتها) والأعراض التي تندرج تحت الحدود التقليدية للطب النفسي وعلم النفس وعلم الأعصاب وطب الأطفال. ويمكن أن تعزى طبيعتها متعددة الخصائص إلى العديد من العوامل الوراثية و/ أو اللاجينية، و / أو  البيئية ، حيث تُجرى  العديد من الدراسات على مستوى العالم لتحديد العلامات الوراثية الدقيقة أو أسباب ASD ، ولكن لم يتم العثور على إجابات أو تفسيرات نهائية حتى الآن، حيث تعتمد الطرق الحالية لتشخيص وفحص ASD على  التطور اللغوي والاجتماعي. وهذا النهج,على الرغم من أنه قد يُمثل تحديات، لكنه شائع الاستخدام ويمكن ان يساهم في رؤى قيمة.

ومع ذلك, من المهم الادراك أنه ,خاصة عند الأطفال الصغار، هناك احتمال لفقدان التشخيص و تفويت فرص التدخل المبكر. وعلى الرغم من أن DSM-5 و ADOS-2 كانت مفيدة في تحديد ASD ، وأثبتا تقدمًا ملموسًا ، إلا أنهما لم يحصلا على تأييد كامل من قبل المتخصصين والممارسين في هذا المجال لكونهما أقل فعالية في اكتشاف الحالة في الإناث ، لأن أعراضهن أكثر ضبابية ويصعب اكتشافها لاسيما مع الأفراد ذوي الأداء المرتفع. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤدي هذه الأدوات إلى نتائج سلبية  لأولئك الذين يعانون من مرض التوحد و لديهم قدرات إدراكية عالية، وكذلك الأفراد الذين لديهم اضطرابات نفسية.

وفي مركز أبحاث الاضطرابات العصبية التابع لمعهد قطر لبحوث الطب الحيوي، حددت الدكتورة سارة عبد الله (عالمة) والدكتورة سلام سلوم أصفر (باحثة ما بعد الدكتوراه) العلامات الحيوية التي تتنبأ بمخاطر اضطراب طيف التوحد باستخدام الدراسات الاسترجاعية والمستقبلية للجماعات المنغلقة، وذلك للمساعدة في التشخيص المبكر وزيادة فهم تطور اضطراب طيف التوحد ووطأته، وآليات التأثير على النمو العصبي والتطبيق المحتمل كأهداف علاجية ومزايا سريرية، فضلًا عن أن المختبر قام بتطوير منصة قوية لرفع مستوى الملاحظات التشخيصية الحالية وتحسينها من خلال المزيد من المنهجيات القائمة على البيانات، حث تستلزم هذه المنهجيات تحديد المؤشرات الحيوية، وكشف الشبكة العصبية، والنسخ، والجينوم، بالإضافة إلى دمج مؤثرات ما قبل الولادة، وبالتالي، فإن هذا النهج متعدد المؤشرات الحيوية أكثر فعالية وموضوعية لتشخيص اضطرابات النمو العصبي مثل اضطراب طيف التوحد.

ونتيجة لإطلاق منصة التشخيص المبكر في عام 2019، فقد ساهم مختبر الدكتورة سارة عبد الله في روزنامة أبحاث اضطراب طيف التوحد في دولة قطر، والنشر في الدوريات العلمية الدولية والتقديم في المؤتمرات الدولية، حيث تُسلط منهجية عمل المختبر الضوء على إمكانية تحسين دقة التشخيص ومناهج العلاج الشخصية للأفراد المصابين بالتوحد، والتي يُمكن بدورها تقسيم ملفات التشخيص إلى مستويات بناء على شدة الأعراض والأمراض المصاحبة، مما يُمهد الطريق نحو تشخيص أكثر دقة. وعلاوة على ذلك، فقد اعترف مكتب التطوير الصناعي ونقل المعرفة التابع لمؤسسة قطر بالتأثير المحتمل لنتائج المنصة، والتي تم تقديمها للحصول على براءة اختراع مؤقتة في الولايات المتحدة، وكذلك لـ "معاهدة التعاون بشأن البراءات" لحماية اختراع مختبرهما لابتكاره أساليب لنقل النتائج التي توصلوا لها إلى مجموعة أدوات تشخيصية. 

وقد حددت دراستهما أن ملف تعريف NCRNAs وهو أحد أشكال الحمض النووي الريبوزي، ومنها miRNAs ، وRNAs الطويلة غير المشفرة (lncRNAs)، و RNAs الدائرية (circRNAs)، يمكن أن يكون بمثابة بصمة لأعراض اضطراب طيف التوحد، ولذلك يقترحان أن هذا الحمض النووي الريبوزي NCRNAs يُمكن أن يوفر رؤى قيّمة حول التسبب في اضطراب طيف التوحد، ويكون بمثابة أداة تشخيصية غير جراحية لهذا المرض، كما استكشفت الدراسة أيضًا الاستخدام المحتمل للحمض النووي الريبوزي، كوسيلة للتنبؤ بطرق الاستجابة لعلاجات اضطراب طيف التوحد، ويرى مؤلفا الدراسة أن مناهج الطب الشخصي باستخدام المؤشرات الحيوية التي تستند إلى NCRNA يمكن أن تؤدي إلى تحسين نتائج العلاج لمرض التوحد. وتُختتم الدراسة بالتأكيد على أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم دور ncRNAs في مرض التوحد بشكل كامل وتطوير فحوصات موثوقة للعلامات الحيوية المتعلقة بالاستخدام السريري، لذا يقترح مؤلفا الدراسة على أهمية تركيز الدراسات المستقبلية على مجموعات سكانية أكبر وأكثر تنوعا وبروتوكولات موحدة للتحقق من صحة استخدام ncRNAs كمؤشرات حيوية لأعراض مرض التوحد، كما يؤكدا على أن الدراسات الوظيفية المحددة للحمض النووي الريبوزي NCRNAs يُمكن أن توفر نظرة ثاقبة حول مسببات مرض التوحُد والوسائل العلاجية المحتملة.

وختامًا، ينبغي التأكيد على أن هدف المؤلفين هو تطوير مجموعة تشخيصية قائمة على نسخ أو تداول الحمض النووي الريبي NCRNA للكشف المبكر وتحديد شدة اضطراب طيف التوحد، حيث يخطط المؤلفان للوصول إلى TRL4 من مرحلة التطوير ، والتي تتضمن تطوير اختبار تشخيصي جزيئي مبكر لاضطراب طيف التوحد وتقسيم ملفات التشخيص إلى مستويات، بناء على مستوى وطأتها بحيث يمكن توفير علاجات دقيقة لمرض التوحد.

يمكن الاطلاع على الدراسة بالكامل عبر الموقع الالكتروني: https://www.mdpi.com/1422-0067/22/12/6549