شارك عضو هيئة تدريس في كلية العلوم الصحية والحيوية بجامعة حمد بن خليفة، مؤخرًا، في مشروع تعاوني إكلينيكي عالمي لدراسة أحد أمراض كوليسترول الدم المهددة للحياة، وهو فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت. ونُشرت الدراسة في مجلة "ذا لانسيت"، أحد أكثر المجلات الطبية تأثيرًا على مستوى العالم.

وكان الدكتور جورج نمر، أستاذ علم الجينوم والطب الدقيق والعميد المؤقت للكلية، من المتعاونين الإكلينيكيين الدوليين في هذه الدراسة الجماعية التي تناولت التجارب العالمية السابقة للتعامل مع هذا المرض. وينتج عن ذلك الاضطراب الوراثي النادر وجود مستويات عالية للغاية من كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة التي تسبب مرض التصلب المبكر لشرايين القلب والأوعية الدموية.

وشكلت الدراسة أكبر مجموعة دولية من المرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت حتى الآن، حيث شهدت مشاركة 751 مريضًا من 38 دولة. وجُمعت البيانات عبر سجل المتعاونين الإكلينيكيين الدوليين لعلاج المرض، وهو السجل العالمي الأول والوحيد الذي أطلقه الأطباء الذين يعتنون بالمرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت في أماكن الرعاية الصحية المتنوعة.

وقد تمثَّل الهدف من إجراء هذه الدراسة في تقييم الخصائص السريرية والوراثية، بالإضافة إلى تأثير الممارسات الحالية على النتائج الصحية للمرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت على مستوى العالم. وتُستمد الإرشادات الحالية حول التعامل مع هذا المرض وتشخيصه من دراسات صغيرة، معظمها من البلدان ذات الدخل المرتفع.

وأوضح الدكتور نمر النتائج التي توصل إليها فريق الدراسة فقال: "يُظهر تحليل البيانات بوضوح الحاجة إلى تحسين رعاية المرضى للأشخاص الذين يتعايشون مع هذه الحالة الخطيرة التي تهدد الحياة. وفي جميع أنحاء العالم، يُشَخَصْ المرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت بعد فوات الأوان ولا يتلقون العلاج اللازم، مما يعرضهم لخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية مبكرًا. ويحتاج المرضى المصابون بهذه الحالات إلى التشخيص المبكر لبدء عملية العلاج والوقاية من المضاعفات التي يمكن تجنبها، وهو ما يتطلب تحسين إجراءات الفحص والتوعية."

وسلطت البيانات كذلك الضوء على وجود تفاوتات كبيرة في التعامل مع المرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت على مستوى العالم، لا سيَّما في ما يتعلق بالوصول إلى وسائل علاجية فعالة لخفض الدهون المتعددة في البلدان غير مرتفعة الدخل. وتتطلب هذه النتيجة "إعادة تقييم نقدي" للسياسات الصحية من أجل تحسين النتائج لجميع المرضى المتعايشين مع هذا المرض.

وعلَّق الدكتور عمر البغا، أستاذ علم الجينوم والطب الدقيق في كلية العلوم الصحية والحيوية، على نتائج هذه الدراسة فقال: "تبشر الطبيعة العالمية لهذه الدراسة ونطاقها بإرساء نهج عالمي موحد للتعامل مع هذا المرض. ونحن، في كلية العلوم الصحية والحيوية، نرحب بفرص المشاركة في الجهود البحثية التعاونية مع المجتمع العلمي العالمي، كما أننا سعداء بنشر نتائج هذه الدراسة المهمة في مجلة عالية التأثير. وترتبط الدراسة بجهودنا المتواصلة لتحويل البحوث الجينية إلى مناهج للطب الدقيق تتناول التحديات السريرية وتساهم في تحسين صحة السكان ورفاهيتهم داخل دولة قطر وخارجها."

ونحن نشجع الطلاب المهتمين بالتسجيل في أحد برامج الدراسات العليا واسعة النطاق التي تقدمها جامعة حمد بن خليفة على زيارة موقع: admissions.hbku.edu.qa.